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18.08.2014

Genetische Ursachen für Herzinfarkt

Selbst einen Herzinfarkt zu erleiden oder im nahen Umfeld mitzuerleben, ist oftmals nicht einfach zu verkraften. Sind allerdings gleich mehrere aus der eigenen Familie betroffen, liegt die Vermutung nahe, dass wesentlich mehr dahinter steckt als reiner Zufall. In Norddeutschland hat eine Großfamilie seit 1997 an einer Studie teilgenommen, die nun herausfand, dass zwei Genveränderungen für die häufigen Infarkte in ihren Reihen verantwortlich sind.

Der Herzinfarkt zählt weltweit zu den häufigsten Todesursachen, in Deutschland erleiden jährlich rund 280.000 Menschen einen Infarkt, mehr als 50.000 sterben an den Folgen. Neben einem ungesunden Lebenswandel können auch erbliche Faktoren zur Entstehung der Erkrankung beitragen. Ein internationales Team von 42 Wissenschaftlern aus 36 Institutionen fand im vergangenen Jahr die Ursache für die hohe Infarktrate von 23 Betroffenen in der Großfamilie heraus.

Seit 1997 befassen sich die Wissenschaftler mit der Studie über die extreme Häufigkeit an Herzinfarkten – auch mit Todesfolge – in der Großfamilie aus dem Norden Deutschlands. Die Experten suchten bei den Familienmitgliedern mit Herzinfarkt nach genetischen Mutationen, die Auslöser der Krankheit sein könnten. Nach 17 Jahren steht das Ergebnis nun fest: Gefunden wurden zwei seltene Genveränderungen. Die Mutationen betreffen zwei gemeinsam arbeitende Gene. Die Forscher vermuten, dass beide Mutationen nur in dieser Familie kombiniert vorkommen. Umfangreiche funktionelle Untersuchungen ergaben, dass die mutierten Proteine zu einer beschleunigten Gerinnselbildung führen, da sie die Funktion des Stickstoffmonoxids – chemisch: NO – blockieren, dem wichtigsten Botenstoff der Zellen, die die Gefäßinnenwand, die „Intima“, bildet. Die Entdeckung des Stickstoffmonoxids gelang erst in den 90er Jahren durch amerikanische Forscher, die dafür den Nobelpreis erhielten. Die Folge der Gerinnselbildung ist die Blockade eines Herzkranzgefäßes, was wiederum zum Herzinfarkt, dem Absterben des Muskelgewebes, führt, das durch das betroffene Blutgefäß versorgt wird.
Das Team wies zudem nach, dass dieser Mechanismus nicht nur in dieser Familie eine wichtige Rolle spielt, sondern auch in der allgemeinen Bevölkerung vorkommt. Denn eine sehr häufige Variante in  einem dieser zwei Gene erhöht hochsignifikant das Herzinfarktrisiko der Allgemeinbevölkerung. Zusätzlich konnten die Forscher erstmalig nachweisen, dass in betroffenen Familien nicht nur nach einer krankheitsverursachenden Mutation gesucht werden sollte, sondern dass die Herzkranzgefäßerkrankung manchmal auch durch das Zusammenspiel zweier mutierter Gene verursacht werden kann.

Die Ergebnisse der Forschung haben die Wissenschaftler des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung kürzlich in der weltweit am meisten beachteten Zeitschrift „Nature“ veröffentlicht. Bis heute konnten 7500 Probanden in die Studie aufgenommen werden, von den meisten liegen Ergebnisse von Nachuntersuchungen über zehn Jahre vor. Ein Schwerpunkt der Studie ist bis heute die Identifizierung und Analyse von seltenen Herzinfarktgroßfamilien mit mindestens fünf, manchmal sogar mehr als 20 betroffenen Mitgliedern.

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